top of page

Các nhà nghiên cứu xác định hơn 20 triệu biến thể di truyền ở Iceland

Các nhà nghiên cứu đã sắp xếp các bộ gen của người Iceland đã biết nhiều hơn về ADN của họ hơn bất kỳ quốc gia nào khác trên trái đất và nói rằng những phát hiện của họ có thể dẫn đến việc xác định ai có nguy cơ mắc bệnh nhất định chỉ bằng việc nhấn nút.

Các nhà khoa học tại deCODE đã công bố dữ liệu của họ trên tạp chí Nature Genetics, và nói rằng nó sẽ là "hình sự" để không sử dụng thông tin cho các mục đích y học, theo BBC News.

Trong các nghiên cứu, các nhà khoa học đã sắp xếp các bộ gen của 2.636 cư dân Iceland và xác định được hơn 20 triệu biến thể di truyền. Tất cả dữ liệu DNA vẫn còn ẩn danh cho đến nay.

Tiến sĩ Kari Stefansson, giám đốc điều hành deCODE nói với BBC News bằng cách sử dụng các thủ thuật này, chúng ta có thể tiên đoán, với độ chính xác đáng kể, bộ gen của cả nước.

Báo cáo đã được công bố vài ngày sau khi nữ diễn viên Angelina Jolie tuyên bố cô đã trải qua phẫu thuật phòng ngừa để lấy buồng trứng và ống dẫn trứng ra sau khi phát hiện ra cô có nguy cơ cao bị ung thư buồng trứng. Jolie cũng trải qua phẫu thuật cắt bỏ vú hai năm trước sau khi biết cô ấy đã đột biến gen BRCA1.

Tiến sĩ Stefansson nói với BBC News: "Chúng tôi có thể, ở Iceland, chỉ bằng một nút bấm tìm thấy tất cả phụ nữ mang đột biến gen BRCA2".

"Rủi ro về cơ bản có thể được vô hiệu hóa bởi mastectomies dự phòng và overiectomies. Sẽ là tội phạm nếu không tận dụng nó và tôi tin rằng những người đồng hương của tôi sẽ bắt đầu sử dụng nó khá sớm ", Stefansson nói.

Nghiên cứu cũng xác định một gen mới liên quan đến bệnh Alzheimer, theo BBC News.

Tuy nhiên, một số cảnh báo rằng việc sử dụng các dữ liệu như vậy có thể làm tăng mối quan tâm về đạo đức, cũng như không phải ai cũng tình nguyện đưa DNA của họ vào nghiên cứu.

Tiến sĩ Susan Wallace thuộc Hội đồng Đạo đức sinh học Nuffield nói với BBC News: "Các mối quan tâm là dữ liệu sẽ được công khai, ẩn danh kỹ thuật hứa hẹn bảo vệ, nhưng bạn có thể được xác định lại trong các bộ dữ liệu.

Bà nói: "Cũng có mối quan tâm về lợi ích thương mại trong việc sử dụng các cơ sở dữ liệu này, vì vậy có rất nhiều mối quan tâm cần được giải quyết.

bottom of page